Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Гликогены – это сложные, комплексные углеводы. Благодаря гликогенезу глюкоза, которая поступает в организм с пищей, и образует гликогены.

На вопрос: «Что такое гликоген?» можно ответить просто: это резерв глюкозы, без которого организм не сможет нормально работать.

Синтез и распад этих углеводов происходит таким образом: когда человек употребляет пищу благодаря ферменту (амилазе) происходит расщепление углеводов (а также крахмала, фруктозы, мальтозы, сахарозы) на более мелкие молекулы. Затем под воздействием ферментов тонкого кишечника (сахаразы, мальтозы, панкреатической амилазы) осуществляется распад глюкозы на моносахариды.

Распад и синтез продолжается таким образом, что в кроветворную систему попадает часть глюкозы, которая высвободилась, а другая часть попадает не в саму печень, а направляется точно к клеткам остальных органов. Цитоплазма этих клеток занимается хранением гликогена, который представляет собой особые гранулы. В этих клетках и происходит гликолиз. Что такое гликолиз? Это распад глюкозы.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Под действием особых ферментов глюкозные остатки отщепляются, и происходит распад вещества, во время которого не затрачивается АТФ.

Синтез гликогена может нарушаться. Такой сбой представляет собой заболевания, которые имеют наследственный характер. Синтез вещества и его пребывание в жизненно важных органах неумеренным количеством может быть следствием дефекта ферментов, которые регулируют распад углеводов.

Гликогеноз – это одно из генетических заболеваний, при котором нарушается развитие органов, задерживается психомоторное развитие.

А также приводит к тяжелым состояниям, связанным с понижением уровня сахара в крови, вплоть до гипогликемической комы. Биопсия печени помогает установить правильный диагноз.

Во время диагностики при наличии заболевания можно установить активность ферментов, которые регулируют распад и синтез вещества, а также его содержание в тканях.

Глюкоза просто необходима организму для того, чтобы на протяжении всего дня образовывать энергию. Углеводы, которые попадают в организм, являются источником глюкозы.

Часть глюкозы, которая не была израсходована организмом, превращается в крахмал. Он и является гликогеном, который откладывается в мышцах и печени. Отложенные запасы этого крахмала быстро могут расходоваться во время физической активности, болезнях или диетах.

Есть различие между печеночным и мышечным гликогеном. Мышечный является источников запаса глюкозы для клеток мышц. А печеночный участвует в регулировке нормальной концентрации сахара в крови. Синтез этого вещества происходит практически во всех тканях организма. Правильный синтез гликогена связан с пищей, богатой на углеводы.

Зачем он нужен в печени?

Печень – это важнейший внутренний орган человеческого организма. Под ее руководством происходит множество важнейших функций, без которых бы организм не смог полноценно работать.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?Слаженное функционирование головного мозга возможно благодаря нормальному уровню сахара в организме. Это происходит под четким руководством печени, без нее это было бы невозможно. За счет липогенеза уровень сахара балансируется в пределах нормы.

Если же уровень сахара в крови снижается, фосфорилаза активизируется, вследствие чего происходит расщепление гликогена. Тогда его скопления просто исчезают из цитозол клеток различных органов. Происходит поступление глюкозы в кровь, благодаря чему организм получает то количество энергии, в котором он нуждается.

В случае же, если уровень сахара, наоборот, повышается, клетками печени осуществляется синтез и депонирование гликогена.

к оглавлению ↑

Как он влияет на вес тела?

Углеводный обмен в организме зависит от работы, которую осуществляет гликоген в печени. Поэтому для нормального функционирования всего организма уровень этого вещества должен быть в пределах нормы: не больше и не меньше. Крайности никогда не приносят пользы.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Углеводный обмен

Крахмал способен связывать воду. К примеру, на 10 грамм вещества приходится 40 грамм воды. Поэтому во время тренировок теряется не только сам гликоген, но вместе с ним и вода, которая по количеству превышает его в четыре раза. Также и во время быстрых диет, ограничивающих в течение нескольких дней калории, теряется вода. Поэтому быстрое похудение  –  это не что иное, как самообман.

к оглавлению ↑

Какие исследования показывают его количество?

Чтобы узнать, как функционирует гликоген в печени, следует провести цитохимическое обследование.  В мазке периферической крови крахмал находится в цитозеле нейтрофилов, лимфоцитов, а также тромбоцитах. В костном мозге его находят в мегакариоцитах, нейтрофилах и лимфоцитах.

Количество устанавливается, проводя PAS-реакцию или ШИК-реакцию. Во время обследования вещество становится вишнево-фиолетовым.

к оглавлению ↑

О чем говорит отсутствие гликогенов в организме?

Заболевание, которое характеризуется отсутствием гликогена, называется агликогенозом. Это заболевание возникает вследствие отсутствия фермента, который осуществляет синтез гликогена. Этот фермент имеет название «гликогенсинтетаза».

Течение болезни достаточно серьезное и отличается такое характерное клиническое проявление: частыми и сильными судорогами, которые связаны с крайне низкими показателями уровня глюкозы в крови. Биопсия печени помогает точно узнать информацию о наличии патологии.

к оглавлению ↑

Как восстановить гликоген?

Чтобы поддерживать высокий или хотя бы нормальный энергетический уровень в организме, крайне необходимо владеть знаниями по восстановлению уровня вещества.

Рассмотрим основные рекомендации:

  • Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?
    Советы для людей, активно занимающихся спортом. Тяжелые и силовые упражнения способствуют использованию организмом гликогена из мышечных хранилищ. Достаточное количество энергии прямо пропорционально достаточному количеству гликогена в тканях мышц. Он восстанавливается во время занятий спортом либо после таких нагрузок.
    Для этого необходимо достаточное употребление углеводов и протеинов. Лучше это делать не позже часа после окончания тренировки. Именно в этот период организм хорошо усваивает питательные вещества, выращивает мышцы и восстанавливает запасы гликогена. Употреблять стоит углеводы с высоким содержанием сахара, к ним относятся: молоко, шоколад. А употребление углеводов в сочетании с кофеином, значительно увеличивает количество гликемина в организме.
    Также употребление спортивных напитков с содержанием простого сахара, которые имеют высокий гликемический индекс. Кроме того, продукты с высоким гликемическим индексом, должны быть постоянно в рационе спортсменов: арбуз, хлопья кукурузы, сладкие батончики из шоколада, белый хлеб…
  • Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?
    Рацион питания. Люди, сидящие на диете, могут несознательно уменьшать уровень гликогена, если правила диеты заключаются в ограничении углеводов. Запасы гликогена настолько исчерпываются, что это приводит к усталости, упадку сил и болезням. Если такое произошло, то в течение нескольких дней необходимо сесть на углеводную диету, после чего перейти к нормальному, сбалансированному питанию.
    Также соки и спортивные напитки способствуют восстановлению нормального количества гликогена. Кроме того, необходимо постоянно следить за уровнем глюкозы в крови. У людей, страдающих гипогликемией, печень будет постоянно перерабатывать гликоген в сахар. А употребление сладостей и углеводов будет способствовать отложению вещества в печени.

Учитывая все вышесказанное, можно прийти к неопровержимому выводу, что гликоген в печени просто необходим для организма. Другими словами, это наш «энергетик». Как утверждают специалисты, просто опасно для здоровья садиться на радикальные диеты, полностью ограничивающие употребление углеводной пищи.

Если ваше питание будет правильным и сбалансированным, а физическая активность – умеренная и регулярная, уровень гликогена в организме будет в норме, что будет способствовать хорошей жизнедеятельности всего организма!

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Дайте нам об этом знать — поставьте оценку Загрузка…

Источник: http://VseProPechen.ru/o-pecheni/rol-i-vliyanie-glikogena-v-pecheni.html

Гликогеноз (гликогеновая болезнь): нарушение синтеза гликогена

Гликогеноз – это довольно серьезное и тяжелое заболевание, имеющее наследственный характер. При данном заболевании у человека нарушается выработка ферментов, которые напрямую связаны с производством и расщеплением гликогена.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Выработкой гликогена в организме занимается печень, а печень пациента, больного гликогенозом, как правило, не производит синтез гликогена или делает это частично.

Такое заболевание, как гликогеноз, встречается примерно один раз на 45–60 тыс. человек. В любом случае, вызвано бывает оно сбоями в генетике.

Причины гликогеноза

Как мы уже сказали выше, единственная причина гликогеноза находится в области генетики. В ходе мутации у совсем здоровых родителей, часто даже не знавших о том, что в их роду был кто-то болен гликогенозом, рождается больной ребенок. На самом деле, хоть родители малыша и не болеют данным заболеванием, они являются переносчиками гена, имеющего мутации.

Необходимо понимать, что внешние факторы (образ жизни и питания, различные заболевания и пр.) никаким образом не влияют на появление у родителей мутировавшего гена.

Из-за указанного генетического нарушения, сбоя, в организме пациента, который болен гликогенозом, наблюдается или недостаток гликогена, или его избыток (когда гликоген накапливается в органах и тканях).

Так как данное заболевание является врожденным, то чаще всего оно обнаруживается уже у детей. И у детей, и у взрослых с данным недугом происходит нарушение синтеза глюкозы, появляются серьезные проявления гипогликемии.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Основные симптомы заболевания

Существуют различные типы гликогеноза, но есть общая для всех этих типов симптоматика. У всех пациентов, больных гликогенозом:

  1. увеличены размеры печени и селезенки: данное увеличение органов можно не только увидеть с помощью лучевой диагностики, но и прощупать;
  2. нередко встречаются судороги на фоне слабого мышечного тонуса;
  3. присутствуют одышка, нарушения дыхания, гипоксия;
  4. развиваются неврозы;
  5. имеются некоторые нарушения в развитии, но не в интеллектуальных способностях;
  6. появляется нефропатия, которую провоцирует накопленная в организме мочевая кислота.

Как правило, выявление заболевания у детей, даже у новорожденных не составляет проблем. Однако для подтверждения диагноза используют различные анализы (изучение гликемического профиля, биопсия клеток печени или мышечной ткани).

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Какие виды или типы гликогеноза существуют

Гликогеноз в науке и практике подразделяется на виды или типы, которые выделяются в зависимости от того, какого фермента не хватает в организме, а также места накопления гликогена (он может накапливаться как в печени, так и в мышцах).

  • Для 0 типа гликогеноза характерно полное отсутствие гликогена в печени, из-за чего у пациента может развиваться гипогликемическая кома.
  • Гликогеноз 1 типа называется также болезнью Гирке. Данный вид гликогеноза передается от родителей к детям, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. Пациенты, страдающие гликогенозом 1 типа, почти не имеют фермента, который отвечает за синтез и распад гликогена в почках, печени, тонком кишечнике. Уже у новорожденных детей проявляются яркие симптомы: рвота, гипогликемический синдром в виде судорог, нарушение усвоения пищи. Для больных детей характерны такие внешние признаки, как определенная непропорциональность в развитии частей тела, слабое развитие вторичных половых признаков, нарушение тонуса мышц.
  • Гликогеноз 2 типа еще называют аутосомно-рецессивным заболеванием Помпе. Этот тип заболевания очень быстро развивается, из-за чего первые симптомы и серьезные проблемы появляются уже в первые дни после рождения ребенка. Проблема в том, что нарушение работы фермента в организме ребенка, страдающего гликогенозом 2 типа, проявляется по всему организму: идет полный сбой работы внутренних органов и систем. При гликогенозе 2 типа наблюдается поражение мышцы сердца, все отделы сердца оказываются сильно увеличенными.
  • 3 тип гликогеноза называется также болезнью Корн. При данной патологии изменения происходят в клетках крови, печени и в мышцах. Очень часто данное заболевание развивается у детей после 6 месяцев, однако как только ребенок достигает пятилетнего возраста, болезнь медленно отступает. В целом этот тип гликогеноза имеет положительный прогноз.
  • Гликогеноз 4 типа также именуют болезнью Андерсена. Это тяжелый вид гликогеноза, при котором нарушается белковый обмен, происходит почти полое поражение печени: ткань печени постепенно перерождается, наступает цирроз печени. Болезнь Андерсена передается по наследству с учетом половой принадлежности.
  • Явным признаком гликогеноза 5 типа или Миофосфорилазной недостаточности является поражение мышц, особенно страдает скелетная мускулатура. У пациентов наблюдается деформация конечностей, а также постоянные судороги. Этот тип также передается с учетом пола: от отца к сыну, по мужской линии. Очень близок к этому типу другой, 7 тип гликогеноза или болезнь Таруи. Симптомы и поражения в этих случаях близки.
  • Гликогеноз 6 типа или заболевание Герса проявляется ранним поражением печени ребенка. Причем поражение это имеет изолированный характер.
  • При болезни Томсона, гликогенозе 8 типа у пациентов наблюдаются изменения в печени, сбои в работе нервной системы. Сейчас эта патология довольно редка. При ее наличии ребенок до года уже страдает от симптоматики невротического характера, отстает в развитии.
  • Для гликогеноза 9 типа, которым болеют только мальчики, характерна развивающаяся и нарастающая гепатомегалия.
  • В медицинской практике гликогеноз 10 типа выявлен лишь однократно, поэтому нет оснований для его подробного описания, он фактически не встречается.
  • Гликогеноз 11 типа является редкой формой,  при его течении могут наблюдаться различные симптомы других типов заболевания. Дети, страдающие этим типом, развиваются медленно, у них констатируется рахит, так как в крови малышей не хватает фосфора.
Читайте также:  Дозировка мидримакса ребенку 9 лет

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Как выявляется гликогеноз

Как правило, гликогеноз выявляется достаточно рано. После первых жалоб ребенка или родителей, сообщающих о том, что ребенок вялый, отказывается от еды или, наоборот, постоянно голоден, что у малыша нередко наблюдаются судороги, необходимо срочное обследование.

Ребенка осматривают врачи, изучается его история болезни. Врачи констатируют увеличение печени, появление жировой клетчатки под кожей, изменение пропорций тела за счет ненормального развития, нарушения работы мышц.

А уже в лаборатории после сдачи анализов исключают заболевания, при которых возможна схожая картина развития болезни (заболевания печени, токсоплазмоз, сифилис, дистрофия мышц и пр.).

Перечислим обязательные методы исследований, которые проводят в этом случае:

  1. исследование крови (биохимическое);
  2. забор и изучение клеток печени и мышечной ткани;
  3. изучение активности ферментов в лейкоцитах, мышцах, печени, подкожном слое;
  4. ультразвуковое исследование области печени и прилегающих органов.

В целом комплекс диагностических методов и процедур назначается врачом с учетом типа гликогеноза.
Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Лечение гликогеноза

До сих пор еще не найдены универсальные и специфические методы лечения гликогеноза. Как правило, медикаментозное лечение направлено уже на устранение последствий заболевания.

В свете такой ситуации важными оказываются все способы борьбы с заболеванием.

  1. Врачи настаивают на строгой диете, которая составляется в зависимости от типа гликогеноза (в определенных диетах назначается разное соотношение потребления белков, жиров и углеводов).
  2. Также проводят медикаментозную терапию, стимулируя выработку тех или иных ферментов в организме человека: для создания ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона применяется кокарбоксилаза.
  3. Нередко тем пациентам, у которых наблюдается цирроз печени, возникший в результате гликогеноза, назначают операции по пересадке органа. Операцию проводят тогда, когда печень пациента перестает нормально функционировать.

Разумеется, с учетом тяжести описанного заболевания, все люди, особенно планирующие стать родителями, должны быть бдительны. Есть типы гликогенозов, с которыми живут всю жизнь, а есть те типы, которые за короткий срок могут привести к летальному исходу.

Именно поэтому всем семейным парам, которые находятся в группе риска, перед планированием беременности нужно пройти консультирование у генетиков.

Гликогеноз: что это такое, симптомы у детей Ссылка на основную публикацию Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Мы используем cookie для улучшения качества нашего ресурса. При просмотре сайта Вы соглашаетесь на использование нами cookie.Принять Отклонить Подробнее

Privacy & Cookies Policy

Источник: https://MyPechen.com/glikogenoz/

Гликогенозы: причины, типы и их симптомы, лечение

Гликоген относится к сложному углеводу группы полисахаридов и состоит из цепочки молекул глюкозы. С поступлением углеводной пищи в организме начинается сложный синтез с накоплением гликогена. Если этих питательных веществ недостаточно, тогда белки в печени превращаются в гликоген, чтобы поддержать нужный уровень энергии.

Особенности

Образованию гликогена в печени и мышцах способствует правильный и регулярный сбалансированный рацион. Длительные голодания и строгие диеты приводят к нехватке энергии.

При снижении уровня глюкозы в крови накопленный гликоген начинает расщепляться, а в метаболизм включаются собственные ресурсы.

Этот процесс обеспечивает постоянное сохранение уровня глюкозы на стабильном уровне, что необходимо для полноценной функциональности всех органов.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Распад гликогена в мышцах и печени бывает нормальным, повышенным или сопровождается нарушениями. В последнем случае специалисты фиксируют состояние, именуемое гликогенозом.

Биохимические показатели

Общие запасы гликогена у взрослого человека достигают 300-400 грамм. Это основной резервуар для хранения молекул глюкозы в клетках. Вещество принимает форму гранул, которые находятся в цитоплазме клеток печени и мышечной ткани. Несмотря на внушительные показатели общего запаса в граммах, уровень гликогена в калориях не высок. А также следует иметь в виду:

  • Особенности мобилизации гликогена в печени и мышцах заключаются в возможном увеличении его синтеза. При этом его количество может достигать 5-6% от общей массы печени. В мышечной ткани концентрация вещества гораздо ниже, и составляет не более 1%.
  • Синтез гликогена в печени происходит под воздействием ферментов, если уровень глюкозы значительно понижается. Регулирование метаболизма и расщепления гликогена осуществляет нервная система и гормоны. Например, при повышенной нагрузке или стрессовых ситуациях, адреналин вызывает распад гликогена в печени.
  • Биохимия гликогена в здоровом организме не меняет своих показателей, а жизнедеятельность процессов сохраняется на достаточном уровне. Но при наследственных дефектах, когда ферменты не справляются со своей работой, у пациентов развиваются редкие синдромы или гликогенозы. Нарушенный углеводный обмен гликогенозы носит патологический характер, и способен сопровождаться серьезными осложнениями.
  • Гликогенозы относятся к редким генетическим заболеваниям, связанным с нарушением накопления и распада гликогена. Клинические проявления патологий обнаруживаются при повышенном накоплении полисахарида или его недостаточной переработке.

Причины и классификация

Всего в медицине описывается более 10 форм гликогеноза. Отличия синдромов заключаются только по характеру ферментативного нарушения. Существует и общая классификация, разделяющаяся на печеночные и мышечные гликогенозы.

Печеночные формы разделяются:

Характеризуется полным отсутствием гликогена в печени. Проявляется сразу после незначительного голодания младенца, например, при позднем прикладывании к груди. Агликогеноз практически всегда сопровождается комой.

Болезнь Гирке относится к самой тяжелой форме нарушения обмена гликогена. Патология основана на генетических отклонениях, проявляется в раннем возрасте. Часто приводит к летальному исходу из-за серьезных мутаций в ферментах.

Болезнь Кори или Форбса. Форма может протекать в двух клинических стадиях. Пациенты страдают от генерализированной недостаточности фермента в печени. В 15% случае наблюдаются клинические поражения органа.

Развивается на фоне недостатка ветвистого фермента гликогена. В зависимости от степени нарушений и характера течения встречается в разном возрасте. Клинические проявления отличаются между собой.

Болезнь Герса с недостаточностью реакции глюкагона и инсулина.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Мышечные формы:

Болезнь Помпе с недостаточностью кислой мальтозы. Гликогеноз этого типа имеет в основе аутосомно-рецессивные нарушения гликогенового обмена. Классифицируется в качестве нейро-мышечной патологии.

  • Недостаточность выработки фермента фосфорилазы.
  • Болезнь Таруи с недостаточной активностью фермента фосфофруктокиназы.
  • В основе нарушений лежит недостаточность лактат дегидрогеназы.
  • Включает в себя совокупность изменений в синтезе гликогена и различные формы наследования:
  1. печеночное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  2. комбинация мышечного и печеночного варианта;
  3. аутосомно-рецессивный печеночный тип;
  4. мышечное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
  5. аутосомно-рецессивный мышечный тип;
  6. неустановленный тип наследования с поражением сердца.

Гликогенозы у детей в большинстве случаев развиваются в 1 форме. Редкое нарушение фиксируется в 1 случае на 25000 новорожденных детей.

Гликогеноз имеет явные клинические признаки сразу после появления ребенка на свет. Обнаруживается нарастание печени до необычной формы и размеров.

При незначительном голодании появляются ярко выраженные симптомы гликемии и увеличение кислотного уровня в организме.

Итак, основная причина развития гликогеноза любого типа заключена в генетической мутации. Болезнь передается по рецессивному типу. У больного ребенка оба родителя бывают с нормальным здоровьем, но они обладают дефектным геном.

Существуют случаи, когда гликогеноз не проявляется в течение нескольких поколений, но впоследствии у здоровой пары рождается ребенок с патологией. Появление мутационного гена не зависит от образа жизни или сопутствующих патологий.

Симптомы

В характере гликогеноза заложен один тип развития, независимо от его формы. Расщепление и синтез гликогена не осуществляется, что приводит к его накоплению. На фоне переизбытка полисахарида проявляются яркие симптомы. Они имеют различие в классификации:

  • 0 тип. Приступы в виде потери сознания и судорог отмечаются с первых часов жизни между кормлениями и в утреннее время до первой порции молока. Симптомы патологии склонны к прогрессии. Несвоевременное лечение вызывает у ребенка серьезный сбой в физическом и психическом развитии. При осложнениях наступает летальный исход.
  • 1 тип. Наблюдается стойкое поражение печени и кишечника. Первые симптомы наблюдаются в периоде до 1 месяца. У ребенка снижается аппетит или наступает полный отказ от еды. При прогрессии проявляется рвота, сбой в дыхательном рефлексе, судороги и кома. Печень и почки увеличиваются, половое и физическое развитие замедляется. У ребенка явно выражена непропорциональность тела, а тонус мышц понижен. Чтобы предотвращать симптомы, пациентам приходится постоянно употреблять еду.
  • 2 тип. Происходит поражение почек, мышечной и нервной ткани, селезенки и лейкоцитов. Начальные симптомы возникают с первых дней после рождения или в возрасте до 6 месяцев. У ребенка нарушается дыхание, аппетит пропадает, а плаксивость повышается. При адекватном лечении в зрелом возрасте наблюдаются симптомы в виде бронхитов, пневмонии и мышечной дистрофии. При длительном голодании рефлексы понижены, возникает паралич. Без корректировочного лечения наступает летальный исход.
  • 3 тип. Симптомы болезни видны в пределах 3 месяцев после рождения. Нарушение ферментации отмечается в ткани печени, красных кровяных тельцах и мышечной системе. Слои сердца постепенно утолщаются, что вызывает сбой в работе мышцы. У больного наблюдается ухудшение сердечного ритма и плохое кровообращение. После взросления прогрессия болезни приостанавливается.
  • 4 тип. У младенца развивается желтуха, цирроз печени и увеличивается селезенка. Сахар в крови значительно понижен. Под поражение попадают лейкоциты и почки.
  • 5 тип. Проявляется чаще у мальчиков, влияет только на мышечную систему. Признаки связаны с мышцами, которые увеличиваются в объеме и уплотняются. Через 10 лет гликогеноз прогрессирует, вызывая спазмы и слабость мышц.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

  • 6 тип. В первый год жизни печень увеличивается в размерах, явно просматривается отставание в физическом развитии, лицо приобретает кукольно выражение. Концентрация жиров в крови понижается, а сахар увеличивается.
  • 8 тип. Происходит поражение печени и головного мозга. В течение первых дней жизни печень значительно увеличивается. Развиваются неврологические симптомы, движение глазных яблок становится непроизвольным. Симптомы прогрессируют практически во всех случаях, отчего у ребенка наблюдается отставание в развитии.
  • 9 тип. Наиболее благополучный гликогеноз по симптомам и прогнозу. При нарушении ферментации вредное влияние оказывается только на печень. К основному симптому относится увеличение органа.
  • 10 тип. Происходит влияние на мышцы и клетки печени. За всю медицинскую практику этот тип гликогеноза обнаруживался всего один раз. Первый симптом заключается в увеличении печени, после пятилетнего возраста возникают мышечные боли и спазмы. Прогноз благоприятен.
  • 11 тип. Первый симптом — огромная по размерам печень. Рост задерживается, отмечаются предпосылки к рахиту. С началом пубертатного периода (полового созревания) орган постепенно уменьшается, рост стабилизируется, а признаки рахита исчезают.
Читайте также:  Что такое спазм аккомодации - симптомы и лечение

Диагностика

В исследовании гликогеноза в основном ключевую роль играют лабораторные тесты:

  1. Проводятся многочисленные анализы крови на уровень глюкозы и молочной кислоты. Обязательно проверяют активность внутриклеточных ферментов (трансаминаз).
  2. В процессе диагностики определяется гликемическая шкала по отношению к лактозе в разное время суток.
  3. Проверка активности ферментов в печени, кишечнике и почках является основным стандартом при диагностировании гликогеноза.
  4. Если встает вопрос о сомнительности патологии и уровне поражения печени, проводится биопсия с прижизненным забором гепатоцитов.
  5. За последний период выявление патологии осуществляется методом полимеразной цепной реакции.
  6. Внутриутробная диагностика возможна для 2 типа гликогеноза. Для этого у беременной проводят пункционный забор амниотической жидкости (околоплодных вод).

Лечение

Существует несколько методов лечения:

Диета

Гликогеноз 1 типа корректируется с помощью кормлений. Они должны быть частыми, не прерываться в ночной период. В пище обязательно присутствует глюкоза, большое количество белка, а жиры ограничивают.

Из рациона полностью исключаются продукты с галактозой (цельное молоко, сгущенные сливки). При отягчающих обстоятельствах показано парентеральное кормление (введение питательных веществ капельным путем).

Медикаментозная терапия

Для регуляции гликогена используются препараты, увеличивающие концентрацию глюкозы в крови. После их введения размеры печени значительно уменьшаются. Время между кормлениями ребенка и приемами пищи взрослого человека становится больше.

  1. Прогликем Диазоксид (от 5000 рублей).
  2. Дилантин (от 800 рублей).

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Хирургическое лечение

Часто применяется при 1 и 3 типах гликогеноза. Для этого проводят специальное шунтирование. Оно заключается в создании дополнительного кровотока к печени на участке воротной вены или в обход к ней.

Клинические рекомендации врача для каждого пациента индивидуальны. Разработка лечения происходит с учетом возраста больного и формы гликогеноза.

Прогноз

Несмотря на большие достижения в области медицины, больше 50% детей с гликогенозом умирают в пределах 12 месяцев от рождения.

Основной причиной является неконтролируемая гипогликемия с нарушением обмена веществ в головном мозге. При ранней диагностике болезни есть шансы на достижение зрелого возраста.

При патологии 4 типа патология прогрессирует безвозвратно, а летальный исход у пациентов наступает до 3 лет.

К сожалению, предупредить мутационные изменения в ферментах невозможно. В большинстве случаев лечение наследственной патологии оказывается дорогостоящим, без него поддержка жизни невозможна. В редких случаях при глубоких нарушениях и циррозе выживаемость составляет 2-3 года.

Также вы можете посмотреть видеоролик, где вам расскажут о симптоматике гликогеноза, а также как протекает этот опасные недуг.

Источник: https://bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/glikogenozy

Гликогенозы

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Гликогенозы – наследственные болезни, в основе которых лежит генетический дефект производства ферментов, принимающих участие в метаболизме углеводов. Характерный общий признак – чрезмерное отложение гликогена в миоцитах, гепатоцитах и других клетках организма. Гликогенозы проявляются симптомами гипогликемии, гепатомегалии, мышечной слабости, печеночной, сердечной, дыхательной и почечной недостаточности. Диагностика включает биохимический анализ крови, морфологическое исследование биопсийного материала мышц и печени, определение активности ферментов, молекулярно-генетические тесты. Лечение основано на лечебном питании, медикаментозной коррекции метаболических расстройств, в ряде случаев требуются операции.

Исследование гликогенозов ведется с 1910 года. В 1928-29 годах была описана симптоматика гликогеноза I типа – «болезни накопления гликогена». Лишь в 1952 году удалось выявить ферментный дефект и установить его связь с развитием симптомов. Патогенетические механизмы и способы лечения до сих пор остаются не до конца изученными.

К настоящему времени выделено 12 типов гликогенозов, наиболее полно исследовано 9. Распространенность низкая, в среднем составляет 1 случай на 40-68 тысяч населения. Эпидемиологические показатели одинаковы среди представителей обоих полов, но при X-рецессивном наследовании мужчины болеют чаще.

Симптомы проявляются в период новорожденности или в раннем детстве, течение чаще непрерывно прогрессирующее.

Гликогенозы: что это такое, как влияет на печень человека?

Гликогенозы

Единственным фактором, провоцирующим развитие гликогеновых болезней, является генетический дефект, в результате которого возникает недостаточность определенного фермента, участвующего в обмене глюкозы. Все гликогенозы за исключением IX типа наследуются по аутосомно-рецессивному принципу.

Это означает, что мутационный ген расположен на хромосоме, не сцепленной с полом, проявление заболевания возможно только при наследовании мутаций от каждого из родителей – при наличии двух рецессивных измененных генов в аллели.

Если дефектным является один ген из пары, то другой – доминантный, нормальный – обеспечивает организм достаточным количеством фермента. Человек при этом становится носителем гликогеноза, но не болеет. В парах, где оба партнера – носители, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

При гликогенозе типа IX патологический ген локализован в половой X-хромосоме. Гемизиготные мужчины имеют пару XY, всегда больны гликогенозом, передают дефект всем своим дочерям. Вероятность передачи мутации от женщины-носительницы детям обоих полов составляет 50%.

Патогенетическая основа всех гликогенозов – невозможность процесса синтеза и распада гликогена, его накопление в тканях.

Гликоген является единственным резервным полисахаридом организма, своеобразным энергетическим «депо» – после приема пищи излишек глюкозы превращается в гликоген печени и мышц, затем постепенно расщепляется обратно до глюкозы.

Благодаря этому механизму поддерживается стабильный уровень сахара в плазме крови, клетки и ткани организма непрерывно обеспечиваются энергией. При агликогенозе (0 тип) – отсутствует фермент гликогенсинтетаза, ответственная за производство гликогена. Пациенты страдают от тяжелой гипогликемии.

При гликогеновых болезнях типов 1-11 возникает генетически обусловленная недостаточность какого-либо фермента, катализирующего цепочку глюкоза-гликоген-глюкоза.

1 тип характеризуется дефектом глюкозо-6-фосфатазы и глюкозо-6-фосфаттранслоказы, 2 тип – альфа-1,4-глюкозидазы, 3 тип – амило-1,6-глюкозидазы, 4 тип – D-1,4-глюкано-α-глюкозилтрансферазы, 5 тип – гликогенфосфорилазы миоцитов, 6 тип – крахмалфосфорилазы гепатоцитов, 7 тип – фосфоглюкомутазы, 8 тип – фосфофруктомутазы, 9 тип – киназы фосфорилазы гепатоцитов.

Из-за сниженной активности или полного отсутствия фермента гликоген накапливается в мышцах, печени, редко – в других тканях. Изменяется структура и функциональность органов, развиваются различные формы органной недостаточности.

С учетом ферментативного дефекта и особенностей клинических проявлений выделяют 12 вариантов гликогенозов, от 0 до XI.

Кроме того, описаны случаи комбинированных типов, когда определяется дефицит двух ферментов, а также случаи неидентифицируемых типов, при которых выделить ферментный дефект не удается.

Согласно ведущему патогенетическому механизму гликогеновые болезни подразделяются на три больших группы:

  • Печеночные. Включают гликогенозы всех типов, кроме II, V и VII. Гликоген откладывается преимущественно в гепатоцитах. Характерна гепатомегалия, гипогликемия через 2 часа после поступления углеводов. При I типе заболевания также поражаются почки, при III и IV типах развиваются миопатии.
  • Мышечные. В данную группу входят болезни типов VII и V. Изменена ферментативная активность в мышечной ткани, нарушено энергообеспечение мышц. Типичные симптомы – миалгии, судороги.
  • Смешанные. Гликогеноз II типа отличается тем, что в патологический процесс вовлекаются все гликогенсодержащие ткани. Гликоген скапливается в лизосомах и цитоплазме клеток. Страдают многие органы, возрастает риск смерти по причине сердечной или дыхательной недостаточности.

Агликогеноз развивается в периоде новорожденности либо раннего детства. Низкое содержание гликогена в печени проявляется резко выраженной гипогликемией натощак. Наблюдается заторможенность, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожи, тошнота, рвота, судороги ночью и в утренние часы.

Внешне пациенты низкорослые, имеют пониженную плотность костной ткани, повышенный риск переломов. При болезни Гирке (I тип) симптомы дебютируют в первые 4 месяца жизни.

Характерен плохой аппетит, приступы рвоты, недостаток веса, увеличение печени, диспропорциональность строения тела – круглое лицо, большой живот, тонкие конечности.

Клинические признаки болезни Помпе (II тип) определяются в течение нескольких недель после рождения. Дети вялые, малоподвижные, с ослабленным сосательным рефлексом, сниженным аппетитом. Гепатомегалия изменяет пропорции тела – живот увеличивается, руки и ноги остаются тонкими. Поражается сердце, легкие, нервная система.

Высок риск сердечной и легочной недостаточности. У пациентов с болезнью Форбса (III тип) симптомы слабой и умеренной выраженности. На первый план выходит гипогликемия постабсорбционного периода, гепатомегалия, накопление подкожного жира в области туловища.

Ведущие симптомы болезни Андерсена (IV тип)– мышечная слабость, плохая переносимость физической нагрузки, судороги.

Болезнь Томсона представлена гепатомегалией, нистагмом, атаксией, прогрессирующими неврологическими нарушениями с мышечной гипертонией, децеребрацией. Типичные проявления болезни Мак-Ардля (V тип) – боли, спазматические сокращения, чрезмерная утомляемость и слабость мышц даже после незначительной нагрузки.

Иногда тонические судороги переходят в генерализованные, что сопровождается общей скованностью. Проявления болезни Герса (VI тип) менее выраженные, пациенты способны переносить легкие и умеренные физические нагрузки, не испытывая дискомфорта.

Дополнительно обнаруживаются признаки поражения печени – угнетение аппетита, рвота, тошнота, боли в правом боку.

Течение болезни Таруи (VII тип) включает непереносимость физической нагрузки, сопровождающуюся тошнотой и рвотой, болезненными спазмами мышц. Поступление глюкозы не повышает способность совершать физические действия. После употребления пищи симптомы обостряются.

Наиболее мягкое течение свойственно болезни Хага (IX тип). У больных детей увеличивается печень, задерживается моторное развитие и рост, формируется мышечная гипотония. С возрастом симптомы самостоятельно редуцируются.

Гликогеноз X типа крайне редок, характеризуется гепатомегалией, при длительном течении снижается переносимость физических нагрузок. Гликогеноз XI типа сопровождается значительным увеличением печени, задержкой роста и физического развития, рахитом.

У подростков нередко наблюдается сокращение объема печени, ускорение роста.

При разновидностях гликогенозов, сопровождающихся гипогликемией, существует риск развития гипогликемической комы. Как правило, выраженное снижение уровня глюкозы в крови происходит при пропуске приемов пищи, особенно после ночного сна (пропуск завтрака).

Пациенты испытывают головокружение и судороги, теряют сознание. Тяжелые формы мышечных гликогенозов при продолжительном течении и отсутствии терапии приводят к дистрофии скелетных мышц, сердечной недостаточности.

Осложнением некоторых печеночных гликогенозов является цирроз печени.

При подозрении на гликогеноз ребенку рекомендуется консультация врача-генетика, педиатра, гастроэнтеролога, гепатолога. В первую очередь специалист собирает анамнез, проводит клинический опрос и осмотр. Поскольку заболевание передается аутосомно-рецессивным способом, семейные случаи выявляют редко.

Распространены жалобы на слабость, апатичность ребенка, бледность и желтушность кожи, отказ от еды или повышенный аппетит, трудности пробуждения утром, тремор, судороги.

При осмотре врач отмечает увеличение размера печени, выпирание живота, задержку роста, мышечную гипотрофию, специфическое отложение подкожной жировой клетчатки, ксантомы.

Лабораторные и инструментальные методы позволяют подтвердить диагноз гликогеноза, исключить врожденный сифилис, токсоплазмоз, цитомегалию, патологии печени, болезнь Гоше, миотонию, прогрессирующую мышечную дистрофию, амиотрофии. К обязательным методам исследований относят:

  • Биохимическое исследование крови. По результатам анализа обнаруживается гипогликемия с уровнем глюкозы натощак 0,6-3 ммоль/л, лактатацидоз с концентрацией молочной кислоты 3-10 ммоль/л (кроме гликогеноза 4 типа). Дополнительно выявляется увеличение показателей триглицеридов, общего холестерина, ЛПНП, ЛПОНП, мочевой кислоты, печеночных ферментов.
  • Исследование биоптата печени, мышц. При изучении ткани печени наиболее распространенными характеристиками являются повышенное количество гликогена и его глыбчатое распределение в цитоплазме гепатоцитов, иногда – в вакуолизированных ядрах. Определяется выраженная белковая и/или крупно- и мелкокапельная жировая дистрофия гепатоцитов, их некроз, ограниченные очаги фиброза в местах гибели клеток. Возможны признаки цирроза. При мышечных типах болезней исследуется мышечный биоптат, в котором просматриваются субсарколеммальные накопления структурно нормального гликогена.
  • Исследование ферментов. Активность ферментов изучается в культуре кожных фибробластов, биоптате мышечной и печеночной ткани, лейкоцитах. При гликогенозах с хроническим медленно прогрессирующим течением снижение функциональности фермента легкое или умеренное. При тяжелом течении фермент отсутствует либо его активность минимальна.
  • УЗИ брюшной полости. Отмечается выраженное увеличение печени, особенно левой ее доли. Характерна гиперэхогенность и структурная диффузная неоднородность паренхимы (множественные мелкие гиперэхогенные эхосигналы, распределенные равномерно). В дистальных отделах паренхимы прохождение ультразвука ослаблено. Возможно обнаружение структурно разнообразных печеночных аденом, увеличение размеров почек, селезенки и поджелудочной железы.
Читайте также:  Аллергия на дыню симптомы у взрослых

Комплекс диагностических исследований подбирается индивидуально в зависимости от возраста пациента и предполагаемого типа гликогеновой болезни. Может потребоваться молекулярно-генетическая диагностика (секвенирование генов с целью выявления мутации), электромиография, ЭХО-КГ, ОАК, коагулограмма.

Специфические методы терапии не разработаны.

Патогенетическое лечение проводится консервативно, направлено на устранение гипогликемии, метаболического ацидоза, кетоза, гиперлипидемии, коррекцию дисфункции гепатобилиарного комплекса и желудочно-кишечного тракта. При развитии осложнений (серьезном поражении внутренних органов) выполняются хирургические операции. Медицинская помощь пациентам включает следующие направления:

  • Диетотерапию. Для минимизации метаболических нарушений составляется индивидуальный план питания. Больным рекомендуется снизить количество жиров, сахарозы, фруктозы и галактозы для уменьшения гиперлипидемии и ацидоза. При первом типе гликогеноза назначается диета с увеличенным потреблением углеводов. В частности, показано употребление сырого кукурузного крахмала с медленной усвояемостью, позволяющей предупредить гипогликемию. При типах 3, 4 и 9 вводится рацион с преобладанием животного белка и дробным питанием.
  • Лекарственную коррекцию симптомов. В рамках комплексного лечения применяется кокарбоксилаза для увеличения производства ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона для стимуляции глюконеогенеза. Дефицит карнитина компенсируется левокарнитином. При вторичных тубулопатиях, печеночных и билиарных дисфункциях используются желчегонные препараты, гепатопротекторы, липотропные вещества. При признаках ацидоза показаны щелочные растворы внутривенно. При почечной дисфункции, протеинурии – ингибиторы АПФ. При гиперурикемии – аллопуринол. При нейтропении – гранулоцитарный колониестимулирующий фактор.
  • Хирургическое лечение. Пациентам с тяжелыми фатальными поражениями печени может потребоваться ортотопическая трансплантация органа. Показанием к операции является цирроз с осложнениями, часто развивающийся при третьем и четвертом типе патологии. В отдельных случаях хирургическое вмешательство целесообразно при аденомах печени с высоким риском трансформации в злокачественную опухоль. Трансплантация почек иногда выполняется больным с хронической почечной недостаточностью.

Эффективность терапии, вероятность осложнений и летального исхода зависят от типа патологии.

Одни гликогенозы незначительно ухудшают качество жизни больных, компенсируются по мере взросления, другие – не поддаются лечению и неизбежно завершаются смертью.

Для снижения риска рождения ребенка с гликогенозом супружеским парам из группы риска – имеющим семейный отягощенный анамнез, детей с подтвержденным диагнозом – требуется медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/glycogenosis

Лечение гликогеноза печени

Гликогеноз печени является генетической патологией, возникающей из-за дефицита ферментов, связанных с гликогеном. Это вызывает его ненормальную выработку по количеству. От гликогеновой недостаточности больше всего страдает печень. Заболеванию одинаково подвержены представители обои полов.

Болезнь неизлечима, но благодаря лекарствам можно существенно улучшить качество жизни. Вызывается генетической мутацией, оба родителя могут быть носителями патологического гена, но при этом не заболеть, поэтому гликогеноз ребенка становится неожиданностью. Предотвратить мутацию невозможно. Лечение гликогеноза печени пожизненное.

Суть патологии заключается в том, что гликоген не расщепляется, что ведет к его избытку или недостатку. Существует двенадцать разновидностей гликогеноза, различающихся отсутствием какого-либо фермента, связанного с гликогеном. Печень страдает от всех, кроме двух.

Симптомы зависят от разновидности гликогеноза. Пятый и седьмой тип гликогеноза не затрагивает печень. В любом случае всегда есть большая вероятность гипогликемической комы. При нулевом типе наблюдается недостаток гликогена в печени, второй тип отличается еще и поражением почек, кишечника.

Третий тип сопровождается поражением печени, почек, селезенки, мышц, нервов, лейкоцитов, четвертый – печени, мышц, лейкоцитов, эритроцитов. Шестой отличается поражением печени, почек, мышц, селезенки, лейкоцитов, седьмой – печени и лейкоцитов. При восьмом страдает печень и мозг, при девятой – только печень.

Десятый тип затрагивает печень и мышцы, одиннадцатый – печень и почки.

Лечение гликогеноза основано на комплексном подходе. Без лечения больной не может жить нормальной жизнью. Одним из важных компонентов лечения является диета. Практикуется дробное питание, количество раз в сутки не должно быть меньше восьми, а порции должны быть маленькими. Больным приходится кушать даже в ночное время. Осложнения заболевания приводят к коме и смерти.

Состав пищи должен отвечать специальным требованиям, там обязательно должны быть белки, углеводы. Применяется введение печеночных и иных ферментов, участвующих в гликогеновых реакциях. Фармакотерапия включает в себя назначение кортикостероидов, гормонов, ферментов. Дозировка индивидуальна, лечение курсовое, систематическое. Самолечение может привести к летальному исходу.

  • Понравилась публикация?
  • Поставь ей оценку — кликай на звезды!

Источник: https://www.spacehealth.ru/zabolevaniya-pecheni/parenhimatoznye/infiltrativnye-porazheniya/glikogenozy/lechenie-glikogenoza-pecheni/

Гликогеноз

Гликогеноз – это наследственное генетическое заболевание, которое вызывается недостатком специфических ферментов, приводящих к избыточному накоплению гликогена или его выраженному недостатку в тканях. Практически все типы гликогенозов проявляются в печени.

Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм.

Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.

Причины возникновения

Единственной причиной развития гликогенозов является генетическая мутация. Наследуется это заболевание по рецессивному типу, т.е. оба родителя могут быть полностью здоровыми, но являться носителями пораженного гена. При этом чаще всего бывает так, что в прошлых нескольких поколениях гликогенозы также не проявлялись и оба родителя не подозревали, что могут получить больного ребенка.

При данном заболевании ни образ жизни, ни сопутствующие патологии не влияют на образование дефектного гена у родителей.

Суть любого гликогеноза практически одинаковая: в организме не происходит расщепление и трансформация гликогена, и, как следствие, гликоген накапливается в тканях, или же практически полностью в них отсутствует, вызывая яркую клиническую картину того или иного типа гликогеноза.

Классификация

Гликогеноз в первую очередь делится на 12 типов (0-11), в зависимости от недостающего фермента в организме. Печень поражают 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 типы.

Также существует деление на три формы, в зависимости от основной локализации процесса:

  • Печеночная форма;
  • Мышечная форма;
  • Генерализованная форма.

Симптомы гликогеноза

Проявления печеночных гликогенозов несколько отличаются друг от друга, в зависимости от их типов:

  • Гликогеноз 0 типа (агликеноз). Наблюдается практически полное отсутствие гликогена в печени, что приводит к практически постоянным гипогликемическим состояниям (недостаток глюкозы в крови), вплоть до гипогликемической комы. Болезнь проявляется с рождения ребенка, первые симптомы возникают в случае, если ребенок поздно был приложен к груди, а в последующем, с прогрессированием болезни такие приступы возникают в перерывах между кормлениями и утром до еды. При отсутствии лечения у ребенка возникает отставание в физическом и психическом развитии, а в тяжелых случаях – летальный исход.
  • Гликогеноз 1 типа (болезнь Гирке). Помимо печени поражаются тонкий кишечник и почки. Симптомы возникают в грудном возрасте, а у некоторых в первые дни после рождения. Проявляется снижением аппетита, вплоть до полного отказа от еды, рвота, нарушение дыхания, судороги на фоне снижения сахара крови, гипогликемические комы. Со временем происходит увеличение печени и почек, отставание в развитии (в росте и половом созревании), диспропорциональное тело (небольшие ручки и ножки и большая голова), кукольное выражение лица, сниженный мышечный тонус. Для того, чтобы поддерживать удовлетворительное состояние здоровья такие пациенты практически постоянно принимают пищу.
  • Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе). Помимо печени поражаются почки, мышцы, нервная ткань, селезенка и лейкоциты. Первые признаки заболевания возникают от первых недель после рождения до 5-6 месяцев. Ребенка резко начинают беспокоить нарушение дыхания, вялость, плаксивость, нарушение аппетита. Со временем ребенок начинает отставать в росте, снижается тонус мышц, увеличиваются размеры сердца, почек, печени и селезенки. В более взрослом возрасте, при адекватном лечении, такого пациента часто беспокоят бронхиты, воспаления легких, развивается мышечная дистрофия, снижение рефлексов и параличи. Без поддерживающего лечения зачастую ранний летальный исход неизбежен.
  • Гликогеноз 3 типа (болезнь Фирбса, болезнь Кори). Нарушение фермента происходит в печени, эритроцитах, лейкоцитах и мышцах. Признаки заболевания возникают в первые месяцы после рождения. Увеличивается печени, наблюдается снижение тонуса мышц, возможно развитие гипертрофии некоторых мышц. Зачастую со временем происходит утолщение мышечного слоя в сердце, аритмии, нарушение кровообращения. После 5-15 лет прогрессирование болезни замедляется.
  • Гликогеноз 4 типа (амилопектиноз, болезнь Андерсена). Поражаются печень, лейкоциты, мышцы и почки. Первые признаки уже видны с первых месяцев болезни. Проявляется развитием желтухи, цирроза печени, снижением содержания сахара крови, увеличением печени и селезенки.
  • Гликогеноз 6 типа (гепатофосфорилазная недостаточность, болезнь Герса). Поражаются печени и лейкоциты. На первом году после рождения у ребенка увеличивается печени, происходит задержка физического развития (задержка роста, лицо с кукольным выражением), увеличение сахара крови и снижение жиров в крови.
  • Гликогеноз 8 типа (болезнь Томсона). Поражается печени и головной мозг. Практически сразу после рождения происходит увеличение печени и развитие всевозможных неврологических симптомов, симптом «танцующих глаз» (нистагм, непроизвольное движение глазных яблок). Симптомы постепенно прогрессируют и могут приводить к значительным отставаниям в развитии.
  • Гликогеноз 9 типа (болезнь Хага). Данный тип поражает только печени. Основным симптомом является увеличение размеров печени. Это заболевание является наиболее благополучным среди всех гликогенозов.
  • Гликогеноз 10 типа. Поражаются печени и мышцы. Это наиболее редкий тип гликогеноза (был выявлен единожды). Первым признаком является увеличение печени, а спустя 6 лет начинают беспокоить боли в мышцах и их спазм (только после физических нагрузок и упражнений). Достаточно благоприятный прогноз.
  • Гликогеноз 11 типа. Происходит поражение печени и почек. Печень приобретает огромные размеры, наблюдается задержка роста, со временем развиваются признаки рахита. В возрасте 12-16 лет в большинстве случаев отмечается уменьшение печени, скачок в росте и снижение признаков рахита (нормализация фосфора в крови).

Диагностика

  • В первую очередь врач производит осмотр пациента и обращает внимание на значительное увеличение печени;
  • После этого назначаются общие анализы (общий анализ крови и мочи, содержание липидов в крови – липидограмма, сахар крови, печеночные пробы и пр.);
  • Исследование прицельно на все ферменты, которые принимают участие в реакциях с гликогеном;
  • Биопсия печени и мышц на содержание гликогена в их тканях;
  • ДНК-диагностика на выявление пораженных генов.

Единственный тип гликогеноза, который возможно диагностировать еще внутриутробно, это 2 тип, путем амниоцентеза и исследования слущенных клеток с кожи развивающегося плода.

Лечение гликогеноза

Среди лечебных мероприятий на первое место выходит диета. Такие пациенты должны питаться небольшими порциями по 6-8 раз в день. Зачастую необходим прием пищи и в ночные часы.

Пища должна содержать большое количество «быстрых» (легких) углеводов, а также белков.

При поражении не только печени, но и мышечной ткани, рекомендовано употребление большого количества фруктозы (до 100 г в день).

Достаточно новым методом лечения и дорогостоящим является заместительная терапия – введение недостающих для обмена гликогена ферментов. Такое лечение для достижения максимального эффекта должно быть очень длительным, а в ряде случаев и пожизненным.

В ряде случаев эффективно назначение глюкагона, глюкокортикостероидов и анаболичестких гормонов. Данные средства подбираются строго индивидуально, дозировка рассчитывается после проведения лабораторных исследований.

Осложнения

Наиболее часто встречаемые осложнения гликогеноза:

  • Гипогликемическая кома;
  • Генерализованные судороги;
  • Летальный исход.

Профилактика

Профилактики возникновения гликогеноза не существует.

Источник: http://gepatus.ru/bolezni/glikogenoz

Ссылка на основную публикацию