Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы, диагностика и лечение

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении.

У одних проявляется гиперактивность, у других – расстройство внимания, у третьих – гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость, у четвертых – некритичность.

Такие нарушения в поведении родители молодых людей, а вслед за ними – и врачи довольно часто объясняют «переходным возрастом», который по-научному принято называть пубертатным периодом. Такой период, как правило, проявляется у девочек в возрасте от 12 до 16 лет, и у молодых людей в возрасте от 13 до 17 лет.

Если время проходит, пубертатный период у девушек и юношей заканчивается, а признаки «болезни переходного возраста» остаются, либо напротив, усиливаются, это является одним из симптомов уже другого, более серьезного заболевания.

Как правило, болезнь вызывает снижение успеваемости как в школе, так потом и в ВУЗе, особенно на первых курсах, а родителям с каждым днем все сложнее наладить контакт со своим уже подросшим «чадом».

При этом молодые люди и девушки нередко сквернословят и грубят старшим, довольно часто общаются на повышенных тонах, порой срываются в крик, а ситуация может осложниться уходом подростка из дома.

Если при этом речь молодого человека зачастую становится невнятной, наблюдается нарушенная координация движений, нехарактерное дрожание тела, дистония, проявляющаяся в форме причудливых движений конечностями, такие симптомы уже показывают необходимость скорейшего обращения к невропатологу.

Данное заболевание впервые было диагностировано в начале ХХ столетия, в западном мире его симптоматику первым описал ученый и исследователь А.К.

Вильсон, а в отечественной медицине исследованиями столь необычного неврологического заболевания занимался Н. А. Коновалов, по фамилии которого и была названа такая болезнь.

Патологический ген, появляющийся в организме больного и провоцирующий болезнь Вильсона-Коновалова, был обнаружен сравнительно недавно, лишь в 1993 году.

Заболевание, изученное Вильсоном и Коноваловым, связано с мутацией, которая зачастую приводит к понижению в крови концентрации белка церрулоплазмина, отвечающего за переноску меди.

Это приводит к недостаточному снабжению медью каждой клеточки организма, и ее неравномерной концентрации в той или иной части тела.

Если в организме человека накапливается чрезмерное количество меди, от этого страдают чечевицеобразные ядра промежуточного мозга и печень.

Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеПроявление болезни Вильсона-Коновалова может быть двояким, особенно существенно различается дебют в каждой из двух форм. Если патология затрагивает печень, у больного впоследствии может развиться цирроз, а при неврологической форме синдрома Вильсона-Коновалова поражается мозжечок и кора головного мозга, базальные ганглии. Для неврологической формы заболевания Вильсона-Коновалова характерны проявления тремора и гримасничанья, хореиформные движения конечностями, возникновение атаксии, у некоторых пациентов нередко наблюдаются эпилептические припадки.

Вариант болезни Вильсона-Коновалова, при котором поражается печень, как правило, начинает развиваться у подростков только с одиннадцатилетнего возраста.

Неврологическая форма обычно проявляется после девятнадцати лет, когда пубертатный период уже заканчивается, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона-Коновалова развивается уже не в молодом, а в пенсионном либо предпенсионном возрасте.

Неврологические и печеночные нарушения при этом проявляются относительно с одинаковой частотой, а при отсутствии современного медицинского лечения у больных стремительно развиваются обе формы патологии.

Как правило, для начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова, характерны лишь психические нарушения, но при этом даже долгое лечение у психиатров оказывается неэффективным и безрезультатным.

Довольно часто дебют заболевания характеризуют такие симптомы синдрома Вильсона-Коновалова как лихорадка и поражение суставов, возникновение гемолитической анемии.

Переизбыток меди в организме, характерный для синдрома Вильсона-Коновалова, вызывает такие сопутствующие заболевания, как сахарный диабет и цирроз печени, аневризму – патологических изменений сосудов, синдром Фанкони, проявления которого напоминают рахит, при этом атеросклероз развивается ускоренными темпами.

Диагностика синдрома Вильсона-Коновалова

Для выявления синдрома Вильсона-Коновалова нужно сделать развернутый анализ крови, чтобы проверить уровень содержания в организме меди, церулоплазмина, цинка.

Но для качественной диагностики анализа крови недостаточно, так как нередко вся накопившаяся в организме медь скапливается не в крови, а глубоко в тканях, а в составе крови ее количество, напротив, существенно ниже нормы.

У больных, страдающих печеночной формой синдрома Вильсона-Коновалова, нередко выделяются так называемые печеночные ферменты, если к тому моменту уже наблюдается нарушение в работе почек.

Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова проявляются и зрительными нарушениями появление роговичных колец, наличие которых может выявить лишь офтальмолог, свидетельствует о переизбытке меди в организме.

Лечение синдрома Вильсона-Коновалова

Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется D—пеницилламин, известный и под названием купренил. Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова, при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается.

Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина.

Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D–пеницилламином, он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать.

Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром (системная красная волчанка), проявления тошноты, нефротический синдром, пемфигус.

Доктора

Лекарства

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеКупренилСиндром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеУнитиолСиндром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеЦинктералСиндром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеМирапексСиндром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеГепа-МерцСиндром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеВерошпиронСиндром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеТиоктацидСиндром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеГлиатилин

Диета, питание при болезни Вильсона-Коновалова

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Диета 5-й стол

  • Эффективность: лечебный эффект через 14 дней
  • Сроки: от 3 месяцев и более
  • Стоимость продуктов: 1200 — 1350 рублей в неделю

Источник: https://medside.ru/bolezn-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова. Причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Вильсона (Вильсона-Коновалова) – это редкая наследственная патология, в результате которой излишки меди накапливаются в печени, головном мозге и других жизненно важных органах. Симптомы, как правило, начинают проявляться в возрасте 12-23 лет.

Медь играет ключевую роль в развитии здоровой нервной системы, костей, выработке коллагена и кожного пигмента меланина. При нормальном метаболизме этот элемент поступает в организм с пищей, а излишки выводятся с желчью – веществом, производимым печенью.

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Однако у людей с болезнью Вильсона медь не выводится из организма должным образом и скапливается во внутренних органах, иногда – вплоть до уровня, угрожающего жизни. При условии ранней диагностики это тяжелое заболевание поддается лечению, и многие пациенты с данной патологией ведут обычный образ жизни.

Симптомы

Достаточно сложно правильно диагностировать болезнь Вильсона: симптомы этого нарушения очень схожи с признаками других, более распространенных заболеваний. Кроме того, симптоматика может варьироваться в зависимости от того, какой именно орган сильнее всего страдает от накопления меди. Среди наиболее явных признаков патологии числятся следующие:

  • чувство усталости, потеря аппетита или боль в брюшной полости;
  • желтуха – пожелтение кожи и белков глаз;
  • так называемое кольцо Кайзера-Флейшера – патология, выявляемая при офтальмологическом осмотре;
  • легкое и быстрое возникновение гематом;
  • скопление жидкости (отеки) в ногах или брюшной полости;
  • нарушения речи, глотания или координации;
  • непроизвольные телодвижения или чувство скованности мышц.

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеПри проявлении любых симптомов, вызывающих беспокойство, следует как можно скорее обратиться к врачу. Если у вашего родственника обнаружена болезнь Вильсона, диагностика может понадобиться всем членам семьи.

Причины

Эта патология входит в число аутосомных рецессивных признаков.

Наследственные заболевания этого типа развиваются только в тех случаях, когда ребенок получает два одинаковых дефектных гена — по одному от каждого из родителей.

Если у вас обнаружен только один ген с патологией, вы не страдаете заболеванием, однако являетесь его носителем, это означает, что дефектный ген могут унаследовать ваши дети.

Факторы риска

В группе риска находятся родственники тех, у кого диагностирована гепатоцеребральная дистрофия. Если данным заболеванием страдают ваши родители, братья или сестры, возможно, вам следует пройти генетическое обследование на выявление патологических генов. Ранняя диагностика существенно повышает шансы на успешное излечение.

Осложнения

Заболевание может повлечь серьезные осложнения. В их числе:

  • Образование рубцов на печени (цирроз). По мере того как гепатоциты пытаются излечить повреждения, нанесенные излишками меди, в печени формируется соединительная ткань. Ее избыток препятствует нормальному функционированию органа.
  • Печеночная недостаточность. Это осложнение может проявиться внезапно (острая печеночная недостаточность) или же медленно развиваться в течение долгих лет. Если заболевание прогрессирует, единственно эффективным методом лечения может стать пересадка печени.
  • Постоянные неврологические нарушения. Неврологические проблемы обычно сходят на нет по мере лечения болезни Вильсона-Коновалова. Однако у некоторых людей остаются стойкие нарушения, вне зависимости от эффективности терапии.
  • Нарушения работы почек. Рассматриваемое заболевание способно повредить почки и привести к таким проблемам, как появление камней и выведение повышенного объема аминокислот через мочу.
  • Психологические нарушения. Эти осложнения проявляются в виде перестройки личности, депрессии, биполярного аффективного расстройства, психоза.

Перед визитом к врачу

Для постановки точного диагноза и назначения терапии нужно обратиться к специалисту по заболеваниям печени – гепатологу. Однако в том случае, если вы впервые обращаетесь в медицинское учреждение с жалобами на симптомы, схожие с признаками болезни Вильсона, следует начать с посещения терапевта. При необходимости он перенаправит вас к нужному специалисту.

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Так как медицинские консультации чаще всего ограничены во времени, а врачи при этом стремятся донести до пациентов максимум материала, лучше подготовиться к визиту заблаговременно. Специалисты дают следующие рекомендации:

  • Уточните, существуют ли условия и ограничения, которых необходимо придерживаться перед визитом к врачу. В некоторых случаях требуется соблюдать определенную диету или заранее сдать анализы крови.
  • Составьте подробный перечень всех симптомов, которые, по вашему мнению, свидетельствуют о наличии патологии. Важно записать даже признаки, на первый взгляд не относящиеся к проблеме.
  • Запишите ключевые личные данные, в том числе недавние события, повлекшие сильную психоэмоциональную перегрузку (стресс), изменения в образе жизни, обнаружение болезни Вильсона в семейном анамнезе.
  • Составьте список всех лекарственных препаратов, витаминов и других регулярно принимаемых пищевых добавок.
  • Возьмите с собой близкого родственника или хорошего друга. В некоторых случаях тяжело сразу воспринять весь объем информации, предлагаемой врачом, а друг или член семьи способен запомнить или письменно зафиксировать детали, которые могут ускользнуть от вашего внимания.
Читайте также:  Тест на дальтонизм. полихроматические таблицы рабкина с расшифровкой

Вопросы специалисту

Нарушение выведения меди из организма, как и любые другие наследственные заболевания, представляет собой достаточно обширную тему.

При этом продолжительность медицинской консультации ограничена, и для получения полного объема интересующей вас информации лучше заблаговременно подготовить перечень вопросов врачу. Перечислите то, что вас больше всего беспокоит, и ранжируйте вопросы по степени важности.

Так, в случае подтверждения диагноза «гепатолентикулярная дегенерация» (она же – болезнь Вильсона-Коновалова) необходимо уточнить у специалиста некоторые моменты:

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

  • Какие исследования нужно пройти?
  • Какие методы лечения вы посоветуете?
  • Какие побочные эффекты характерны для рекомендуемых вами видов терапии?
  • Существуют ли иные способы вылечить данное нарушение?
  • Я страдаю и другими хроническими заболеваниями. Как это влияет на предложенную вами терапию?
  • Существуют ли ограничения, которые нужно соблюдать?
  • Нужно ли избегать употребления алкогольных напитков и лекарственных препаратов, способных нанести вред печени?
  • Нужно ли моим родственникам и членам семьи пройти генетическое обследование на предмет выявления болезни Вильсона-Коновалова?
  • Есть ли у вас брошюры или иные печатные материалы с информацией об этом заболевании? Какие сайты в Интернете вы порекомендуете?

Ни в коем случае не стесняйтесь задавать и другие вопросы, в том числе уточняющие, в случае если вы не поняли что-либо из объяснений врача. Все детали имеют значение, поэтому старайтесь конспектировать ключевую информацию.

Диагностика

Гепатоцеребральная дистрофия представляет собой серьезную проблему в плане диагностики, так как признаки и симптомы этого заболевания характерны для многих других, более распространенных и изученных нарушений функционирования печени (например, гепатита).

Более того: многие признаки проявляются постепенно, а с течением времени и вовсе меняют характер или интенсивность. Так, изменения в поведении, которые становятся заметны с возрастом, сложнее всего связать с болезнью Вильсона.

Для постановки диагноза врачи опираются одновременно на информацию о симптоматике и на результаты диагностических исследований.

Исследования

Для диагностики болезни Вильсона применяются следующие методы:

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

  • Анализы мочи и крови. Врач, скорее всего, порекомендует анализ крови, чтобы произвести мониторинг функционирования печени и проверить уровень меди. Кроме того, нужные сведения можно извлечь из результатов анализа мочи. Для этого образцы биологического материала сдают в лабораторию в течение суток, а работники медицинского учреждения измеряют в динамике количество выделяемой меди.
  • Осмотр у окулиста (офтальмолога). Используя специальный микроскоп с высокомощным источником света, офтальмолог проверяет глаза пациента на наличие золотисто-коричневого окрашивания (кольцо Кайзера-Флейшера). Это нарушение вызывают скопления меди в глазах. Кроме того, по причине заболевания нередко развивается так называемая медная катаракта, или катаракта подсолнечника, — ее также можно обнаружить на офтальмологическом осмотре.
  • Извлечение образца печеночных тканей для анализа. При такой процедуре, как биопсия печени, врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Затем специалист извлекает небольшой образец биологического материала и отправляет его на лабораторный анализ в целях подтверждения или опровержения подозрения на наличие излишков меди.
  • Генетическое обследование. При анализе крови можно определить тип генетической мутации, влекущей конкретные наследственные заболевания. Если известно, что у ваших братьев или сестер обнаружено врожденное нарушение метаболизма меди, следует пройти генетическое обследование в целях предупреждения развития симптоматики.

Болезнь Вильсона: лечение

Врач может порекомендовать принятие определенных лекарственных препаратов, способствующих образованию хелатов. Медикаменты этого типа побуждают внутренние органы выпустить излишки меди в кровоток.

Она затем фильтруется почками и уходит в мочу. После этого терапия сосредотачивается на предупреждении дальнейшего накопления упомянутого элемента.

Если печень серьезно повреждена, может потребоваться пересадка.

Медикаменты

Если у пациента наблюдается глухота и болезнь Вильсона, среди основных лекарственных препаратов, назначаемых специалистами, обычно числятся:

  • «Пеницилламин». Это медикамент, способствующий образованию хелатов. К сожалению, ему свойственны тяжелые побочные эффекты, включая кожные заболевания, подавление деятельности костного мозга и ухудшение неврологических симптомов.
  • «Триентин». Данный лекарственный препарат действует во многом аналогично «Пеницилламину», однако характеризуется меньшей интенсивностью и опасностью потенциальных побочных эффектов. Тем не менее, существует возможность усугубления неврологических симптомов, хотя риск значительно ниже, чем при приеме упомянутого в предыдущем пункте лекарства.
  • «Ацетат цинка» (уксуснокислый цинк). Этот медикамент препятствует всасыванию меди из продуктов питания. Обратите внимание: препарат способен вызвать расстройство желудка.

Особенности приема ацетата цинка

Многих пациентов интересует неоднозначный вопрос: не вызывает ли вреда накопление цинка в организме, учитывая, что болезнь Вильсона-Коновалова необходимо лечить на протяжении всей жизни?

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Специалисты советуют не волноваться: хотя уровень цинка в организме слегка возрастает в самом начале терапии, в дальнейшем метаболизм этого элемента нормализуется. Кроме того, цинк, в отличие от меди, не обладает ненормальной тенденцией накапливаться в тканях внутренних органов.

Единственная настоящая опасность, которую представляет собой долгое лечение упомянутым препаратом, аналогична рискам при любой другой терапии болезни Вильсона: это передозировка, которая может повлечь дефицит меди.

Такое случается крайне редко, потому что лечащие врачи обязательно следят за уровнями этих двух элементов, отражаемыми в анализах мочи пациента. Если меди станет слишком мало, можно уменьшить дозы ацетата цинка и таким образом предотвратить развитие анемии.

Достаточно сдавать анализы раз в год, так как уровни указанных химических элементов долго остаются стабильными.

В начале терапии прием лекарственного препарата способен вызвать расстройство желудка, тошноту и рвоту. Для снижения интенсивности этих побочных эффектов некоторые специалисты рекомендуют принимать утреннюю дозу углекислого цинка одновременно с небольшим кусочком ветчины или колбасы из мяса индейки.

Важно не сочетать прием медикамента с употреблением продуктов, богатых простыми и сложными углеводами. Как правило, тошнота и другие побочные эффекты постепенно сходят на нет по мере следования назначенному курсу лечения.

В редких случаях даже время не снижает интенсивность тошноты, однако сочетание медикамента с колбасой, как ни странно, помогает практически всем.

Хирургическая операция

При серьезных повреждениях печени может потребоваться пересадка этого органа. Во время хирургической операции врач извлекает пораженную печень и заменяет ее здоровым органом-трансплантатом.

Большинство трансплантатов поставляются от уже умерших доноров. Однако в некоторых случаях принимается решение о пересадке печени от живого человека, например, от близкого родственника.

Тогда хирург удаляет поврежденную печень и заменяет ее фрагментом донорского органа.

Самостоятельная борьба с болезнью

Болезнь Вильсона у детей и взрослых развивается постепенно, и иногда можно существенно ограничить ее развитие собственными силами.

Для этого врачи рекомендуют пересмотреть свой обычный рацион и уменьшить объем меди, потребляемой в виде продуктов питания. Если у вас дома медный водопровод, будет нелишним произвести замеры уровня данного элемента в проточной воде.

И, разумеется, следует избегать приема витаминов и биологически активных пищевых добавок, содержащих это вещество.

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Особенно богаты медью и потому потенциально опасны следующие продукты питания:

  • печень;
  • моллюски;
  • грибы;
  • орехи;
  • шоколад.

Источник: https://www.syl.ru/article/200546/new_bolezn-vilsona-konovalova-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Гепатолентикулярная дегенерация (другое название синдром Вильсона-Коновалова) – это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на 100 тысяч.

Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком 1912 году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте 5-45 лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеЗаболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

Читайте также:  Как принимать капсулы Нони

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптоматика

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеГепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е83.0. При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. После вещество начинает скапливаться в других органах, что приводит к сбою в работе ССС, ЖКТ, ЦНС. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений.

Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение – проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеВ соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип течения Описание
Острый Заболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
Хронический Отличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечениеТерапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

Источник: https://blotos.ru/sindrom-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

E83.0 Нарушения обмена меди

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФ-азы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Первооткрыватель заболевания — А.К. Вильсон, описавший заболевание в 1912 году, в отечественной медицине — Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году.

Понятию «болезнь Вильсона» соответствуют также: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Болезнь Вильсона

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг.

95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином.

Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.).

Читайте также:  Бад Крафт Бактистатин в капсулах

При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

  • брюшная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • дрожательно-ригидная
  • дрожательная
  • экстрапирамидно-корковая

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте.

В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств.

С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов (КТ и МРТ головного мозга) обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов.

Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза).

Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца.

В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов).

В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия.

В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень). Немедикаментозное лечение состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т.

д.).

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/wilsons

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — это заболевание, передающееся по наследству, его причина заключается в нарушении накопления и транспорта меди в организме, вследствие чего происходит хроническая интоксикация.

В крови понижается концентрация белка, который транспортирует медь, церрулоплазмина.

Полное название болезни звучит как Болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова.

Синдром вильсона-коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Патология провоцирует множественные наследственные заболевания внутренних органов и центральной нервной системы, особенно печени и промежуточного мозга. Передается это заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Патологический ген ATP7B (находится в 13 хромосоме) мутирует, что и вызывает нарушения.

В случае, если человек получает дефектный ген от обоих родителей, болезнь начинает проявляться и прогрессировать. Человек, имеющий один патологический мутантный ген является носителем заболевания, концентрация меди отклонена от нормы, но нарушения незначительны.

Диагностирование заболевания приходится на возраст 10-13 лет. Болезнь проявляет себя как смешанный цирроз печени или почечная недостаточность. Чаще болеют мальчики. Распространённость болезни Вильноса повышается среди народностей, у которых популярны браки между кровными родственниками.

Классификация болезни Вильсона

Советский невропатолог Н.В. Коновалов, который занимался изучением патофизиологии, патогенеза, клиники данного заболевания, классифицировал болезнь, выделив пять ее форм:

  1. Брюшная: когда поражается печень, что приводит к смерти больного раньше, чем проявляются симптомы, диагностируется в детском возрасте, продолжительность — до пяти лет.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстро прогрессирующая форма, наблюдается в детском возрасте, характеризуется мышечной ригидностью, замедленностью движений, образованием контрактур, наблюдаются судорожный смех и плач, присутствует задержка в развитии.
  3. Дрожательная: наблюдается во взрослом возрасте (20-30 лет), прогрессирует медленно (около 10 лет), характеризуется дрожанием. На последней стадии появляется ригидность, наблюдается анемия, заторможенность и монотонность речи, тяжелая деградация психики, свойственны эпилептические припадки.
  4. Дрожательно-ригидная — самая распространённая форма, наблюдается в подростковом возрасте, развивается тяжелая ригидность и сильное дрожание, симптомы усиливаются при волнении или физическом напряжении мышц, сопровождается дисфагией и дизартрией, прогрессирует около шести лет.
  5. Экстрапирамидно-корковая — встречается редко, отягощается пирамидными парезами, эпилептическими припадками и тяжелой степенью слабоумия из-за сильного размягчения больших полушарий головного мозга.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Переизбыток меди ведет к сильнейшей интоксикации организма — окислению клеточных мембран, дестабилизации ядерной ДНК. Выявлено более двухсот модификаций мутирующего гена.

Патогенез болезни Вильсона-Коновалова заключается в нарушении поступления меди в организм и ее выведении. Нарушения в процессе нормальной экскреции меди из организма связаны с недостачей протеина Р-типа.

Также происходят нарушения состава церулоплазмина, который синтезируется в печени и включает в свой состав медь.

Токсикация организма из-за переизбытка меди отражается, в первую очередь, на печени, где медь накапливается в особенно больших количествах, поражая орган.

Следующим местом скопления меди можно назвать центральную нервную систему. Более всего страдают базальные ганглии головного мозга, провоцируя тяжёлые нейропсихические нарушения. Отложения меди видны и в роговице глаза — так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Медь поражает также сердце и суставы.

Клиническая картина болезни Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова разделяют на две стадии:

  1. Латентная (длится около 6 лет).
  2. Стадия клинических проявлений.

Болезнь выявляет себя в возрасте 7-15 лет. Опираясь на симптоматику болезни, выделяют три ее формы:

  1. С поражением печени.
  2. С поражением нервной системы.
  3. Смешанная.

У детей заболевание чаще всего проявляется циррозом печени, диагностируются случаи развития болезни Вильсона после желтухи, анорексии, повышенной температуры, почечной недостаточности.

Нарушения психики у пациентов наблюдаются в юношеском возрасте, и означают, что печень уже перенасыщена медью и этот микроэлемент стал накапливаться в центральной нервной системе. В этом периоде у больного наблюдаются нарушения мимики, координации движений, артикуляционного и речевого аппаратов.

В некоторых случаях проявляются симптомы неврологического и психического расстройства. Нарушения психики связаны сразнообразными фобиями, агрессивным поведением, но с сохранением интеллектуальных способностей. Некоторым больным присущи гематологические синдромы.

Болезнь Вильсона поражает кожные покровы (наличие пигментных пятен), кости становятся очень хрупкими (повышается травмоопастность), поражаются суставы (артриты), эндокринная система.

Диагностика болезни Вильсона

Диагностика начинается с визуального обследования больного и выяснения семейной истории болезни:

  • анализ изменения цвета кожных покровов (наличие пигментации);
  • наличие желто-коричневого кольца по краю роговицы глаза;
  • пальпация печени укажет, есть ли изменения органа в объемах.

Далее следуют лабораторные анализы:

  1. Общий и биохимический анализы крови. Анализ количества меди в крови (у больных более 1,5 тысяч миллиграмм на литр), дозирование церулоплазмина.
  2. Анализ мочи на концентрацию в ней меди.
  3. Биопсия печени.

Проводят также и генетическое обследование, которое дает самую точную информацию о больном. После этого лечащим врачом ставится дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз

Невролог должен отличить болезнь Вильсона от ряда похожих заболеваний, например, болезни Паркинсона и ее модификации, цирроза печени, имеющего отличительную от болезни Вильсона природу, различных наследственных поражений печени.

Лечение болезни Вильсона

Лечение данной болезни направлено на ограничение поступления меди в организм больного и уменьшение накопленных запасов.

С этой целью применяются различные методы лечения:

  1. Немедикаментозный метод — изменение образа жизни больного (диета, отказ от алкоголя и гепатотоксических медицинских препаратов). Исключаются из рациона продукты с высоким показателем меди (мясо, морепродукты, сухофрукты, грибы, шоколад, некоторые виды бакалеи, фрукты).
  2. Медикаментозное лечение. Начинается с момента установления диагноза и до конца жизни пациента. Непрерывность и качество медикаментозного лечения — залог повышения выживаемости больных. Купренил (хелатор меди) — главный препарат в лечении болезни Вильсона. При повышении дозы употреблениякупренила медь выводится с мочой. Существуют определенные дозы и специфика приема препарата, которая устанавливается, исходя из анализа состояния пациента и протекания его болезни.
  3. Хирургическое лечение (трансюгулярное внутрипочечное шунтирование).

Прогноз при болезни Вильсона

Прогноз зависит от своевременного лечения. Вовремя выявленная болезнь и адекватное ее лечение может привести к полному исчезновению симптомов. Но женщины с этим заболеванием редко становятся матерями. Запоздалое лечение или его отсутствие обычно приводит к летальному исходу. Иногда пациенту требуется трансплантация печени.

Профилактика болезни Вильсона

Точных рекомендаций по профилактике болезни Вильсона нет. Родственникам больного следует пройти генетическую экспертизу и периодически проходить консультацию у невролога.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/bolezn-vilsona/

Ссылка на основную публикацию