Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана — лечится ли эта болезнь?

Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) — это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений.
Частота встречаемости среди новорождённых — один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста.
Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА.

Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется.

Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Формы проксимальной спинальной амиотрофии — таблица

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке.

Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN.

При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

  • При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
  • При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу.
    Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
  • Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
  • Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
  • Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет.
    Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
  • Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
  • СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

    Диагностика и дифференциальная диагностика

    Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии — это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

    Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

    С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

    • МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.
    • Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.
    • Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

    Лечение

    На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано.
    При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

    Медикаментозная терапия

    Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

  • антихолинэстеразные препараты направлены на снижение активности фермента, расщепляющего ацетилхолин, который, в свою очередь, передаёт возбуждение по нервным волокнам. К ним относятся Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце

  • биологические добавки с содержанием L-карнитина и коэнзима Q10, усиливающие энергетический обмен в клетках;
  • витамины группы В, поддерживающие нормальный мышечный тонус;
  • ноотропы, стимулирующие работу центральной нервной системы — Ноотропил, Кавинтон, Семакс.
  • препараты для стимуляции обмена веществ в мышечных и нервных волокнах — Калия оротат, Актовегин, Никотиновая кислота.Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани

  • Диета

    Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

    Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Бобовые культуры — источник белка

    Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

    Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

    Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Массаж — средство лечения спинальной амиотрофии

    С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

    Читайте также:  Люмбоишиалгия, симптомы и лечение ишиалгии в домашних условиях - неврология

    Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

    Народные средства

    Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует.
    Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

    Прогноз лечения и возможные осложнения

    Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии.
    При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

    К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

    Профилактика

    Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять — консультироваться у генетика во время планирования беременности.

    Источник: https://edema-club.ru/pregnant/spinalno-myshechnaya-atrofiya-amiotrofiya-ili-spinalnaya-myshechnaya/

    Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана: причины, симптомы, прогнозы, сколько живут с болезнью, лечение

    Спинальная мышечная атрофия 1 типа – это тяжелое заболевание, при котором шансы на излечение отсутствуют.

    В настоящее время самым эффективным способом борьбы с патологией остается дородовая диагностика и аборт по медицинским показаниям.

    Но если предотвратить рождение больного ребенка не удалось или для родителей это неприемлемо, то семье придется столкнуться с трудностями ухода и лечения ребенка-инвалида.

    Этиология амиотрофии Верднига-Гоффмана

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?Болезнь Верднига Гоффмана имеет генетическую природу, поэтому лечение отсутствует

    Заболевание имеет наследственную природу – точно установлены участки генов, в которых происходит нарушение. Основной участок, который связан с развитием спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, получил название гена выживания двигательных нейронов (SMN). У больных детей не хватает последнего участка гена (делеция в теломерном участке). Длина «выпавшего» участка хромосомы отличается у разных пациентов, но чем больше нехватка, тем тяжелее протекает заболевание. Есть и ряд других генов, которые влияют на протекание патологии.

    При генетических нарушениях у пациентов постепенно отмирают двигательные нейроны спинного мозга. Без достаточной иннервации мышцы конечностей и внутренних органов не могут выполнять свою функцию и нормально питаться. В них тоже начинаются процессы отмирания. Это и есть спинальная амиотрофия.

    Спровоцировать генетические поломки могут различные вредные факторы – воздействие токсических веществ и радиации на половые клетки, неблагоприятные факторы и заболевания матери во время беременности, в меньшей степени – курение и алкоголизм родителей.

    Чаще всего это мутация в первом поколении, поскольку пациенты с симптомами спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана крайне редко доживают до репродуктивного возраста.

    Симптомы заболевания

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?У маленьких детей слабый мышечный тонус, болезнь замечают в 2 — 3 месяца

    Патология проявляется очень рано – первые признаки становятся видны до того, как малышу исполнится полгода. В особенно тяжелых случаях симптомы отмечаются еще у плода в виде слабых или очень слабых шевелений. При рождении у ребенка может отмечаться сниженный тонус мышц. Чаще всего болезнь диагностируется в 2-3 месяца, когда малыш не начинает вовремя держать голову.

    Характерные особенности больных:

    • прогрессирующая мышечная слабость;
    • прекращение активных движений вплоть до паралича;
    • сниженный сосательный рефлекс, постоянное недоедание;
    • сохранение чувствительности кожи;
    • поражение больших групп мышц, постепенное расширение пораженной области.

    Спинальная амиотрофия 1 типа отличается стремительным развитием. В течение нескольких месяцев присоединяются тяжелые осложнения – дыхательная недостаточность и аспирационная пневмония. Из-за сниженного сосательного и глотательного рефлекса малыши не могут полноценно питаться, единственный способ их накормить – внутривенный.

    Этому состоянию обычно сопутствует целый букет других врожденных патологий – деформации костей, нарушения формирования суставов и кровеносных сосудов, гидроцефалия, олигофрения.

    Существуют и менее злокачественные формы болезни – они прогрессируют медленнее, имеют меньше сопутствующих патологий, первые проявления возникают позже.

    При 2 типе пациенты могут дожить до подросткового возраста, при 3 – до зрелости.

    Как ставится диагноз

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?Чтобы выявить болезнь внутриутробно, делают забор амниотической жидкости

    Выявить спинальную мышечную атрофию Верднига-Гоффмана можно до или после рождения ребенка. Пренатальная диагностика основана на выявлении генетического дефекта. Для этого требуется получить генетический материал ребенка из пуповинной крови, амниотической жидкости или ворсин хориона. Инвазивные методы диагностики опасны для развития беременности, поэтому родители часто отказываются от них. Если патология выявлена, это показание к аборту.

    Рождение детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) Верднига-Гоффмана возможно по нескольким причинам. Не во всех больницах есть возможность дородовой диагностики болезни и генетического консультирования родителей до зачатия малыша.

    Родители проводят анализ в основном по собственному желанию и могут до момента родов не знать о том, что малыш будет тяжело болен. Иногда диагноз ставится на позднем сроке, когда прерывать беременность поздно.

    Играет роль и принципиальное неприятие абортов у некоторых родителей – даже зная о будущей патологии, они принимают решение рожать.

    После родов диагноз ставит неонатолог или детский невролог. Важен неврологический статус маленького пациента – нарушение двигательной активности и угасание рефлексов при сохранении чувствительности.

    Для постановки окончательного диагноза назначается анализ ДНК. МРТ и КТ позвоночника важны, чтобы отличить СМА от других патологий. Нарушения в двигательных ядрах спинного мозга не визуализируются.

    Лечение мышечной атрофии и профилактика

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?При сниженном тонусе глотательных мышц питание вводят через вену

    Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана симптоматическое. Избежать развития болезни или существенно замедлить нарастающие нарушения невозможно, но можно снять выраженность симптомов. Терапия проводится тремя основными способами – медикаментозное лечение, лечебная физкультура и устройства, облегчающие существование больных детей и их родственников.

    Из медикаментозных средств при спинальной мышечной атрофии 1 типа применяются ноотропные препараты и нейрометаболиты – они улучшают передачу импульсов в нервно-мышечных синапсах. При нарушениях глотательного рефлекса единственный возможный путь введения препаратов – инъекционный.

    Лечебная физкультура и массаж помогают повысить тонус мышц, улучшить кровоснабжение и замедлить процессы атрофии. Быстро прогрессирующая спинальная амиотрофия при болезни Верднига-Гоффмана не дает детям возможности выполнять активные движения. Гимнастика построена только на пассивных действиях – их осуществляют родители.

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?При отсутствии самостоятельного дыхания применяют аппараты ИВЛ

    На поздних этапах заболевания жизнь пациентов значительно облегчают портативные аппараты ИВЛ. Это позволяет детям находиться дома в привычной обстановке. У пациентов с более легкими формами, проявляющимися после полугода или в подростковом возрасте, применяются автоматизированные инвалидные коляски.

    Поскольку причина спинальной амиотрофии в генетическом дефекте, предотвратить заболевание можно только одним путем – не допускать рождения детей, у которых диагностирована патология.

    Важную роль играет генетическое консультирование.

    Пациенты с самой легкой формой генетически обусловленной гибели нейронов (3 тип, болезнь Кугельберга-Валандера) доживают до репродуктивного возраста и имеют шанс рождения детей с более тяжелыми формами, чем у них самих.

    Общая проблема всех заболеваний, которые можно диагностировать до родов – не для всех родителей приемлемо прерывание беременности даже по медицинским показаниям.

    Кроме того, тест на спинальную мышечную атрофию 1 типа у детей не является обязательным.

    Большая часть диагнозов этого заболевания ставится уже после рождения ребенка, и родители оказываются перед печальным фактом, что ребенок страдает неизлечимым заболеванием.

    Осложнения и прогноз

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?У людей с генетическими отклонениями могут родиться дети с более тяжелыми формами заболевания

    Болезнь Верднига-Гоффмана быстро прогрессирует – чем раньше оно проявилось, тем быстрее придет к летальному исходу. Маленькие пациенты неизбежно гибнут. Средний срок жизни таких детей – около двух лет, максимальная продолжительность – до 8 лет, если первые признаки болезни появились в 5-6 месяцев.

    Другие виды спинальной амиотрофии, не относящиеся к болезни Верднига-Гоффмана, имеют более благоприятный прогноз. Сколько живут пациенты, зависит от возраста, в котором манифестировала патология. Раннее начало – неблагоприятный признак, если симптомы появились в подростковом возрасте (3 тип), то пациент может дожить до старости только с частичной утратой двигательной активности.

    Основные осложнения спинномозговой атрофии Верднига-Гоффмана:

    • нарушение сосательного рефлекса и общая гипотрофия ребенка;
    • нарушение глотания, попадание пищевых масс в дыхательные пути и аспирационная пневмония;
    • атрофия межреберных мышц и диафрагмы, дыхательная недостаточность и полная невозможность самостоятельного дыхания.

    Последнее – основная причина смерти пациентов.

    Нарушение функций спинного мозга крайне опасно для жизни и не дает никаких шансов на выживание. Единственная возможность предотвращения – совершенствование методов дородовой диагностики и генетического консультирования.

    Источник: https://NogoStop.ru/spina/chto-takoe-spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-verdniga-goffmana.html

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия  I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма.

    Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье.

    Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

    Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания.

    Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.

    На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

    Причины спинальной амиотрофии

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов.

    В случае развития мутации  двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает.

    Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

    Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца.

    То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные).

    Читайте также:  При каких заболеваниях позвоночника можно получить инвалидность

    Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.

    Симптомы

    На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

    Спинальная амиотрофия I типа

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.

    Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

    Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

    Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

    Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

    Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

    Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

    Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

    Спинальная амиотрофия II типа

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер.

    Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются сухожильные рефлексы. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может  захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза.

      Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

    Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

    Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

    Спинальная амиотрофия III типа

    Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

    Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах.

    Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки.

    Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

    Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

    Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

    Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

    Спинальная амиотрофия IV типа

    Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах.

    При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей.

    Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.

    Диагностика

    При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

    Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

    В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

    Принципы лечения спинальной амиотрофии

    К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

    Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

    • периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат и др.);
    • Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?витамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен);
    • анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
    • средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость (Прозерин, Нейромидин, Галантамин, Дибазол);
    • курсы массажа и лечебной физкультуры;
    • физиотерапия (электростимуляция мышц, углекисло-сульфидные ванны);
    • методы ортопедической коррекции (при развитии контрактур суставов и деформации позвоночника).

    Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном,  мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.

    Источник: https://doctor-neurologist.ru/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-principy-lecheniya

    Как умирают дети со сма. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

    20.04.2019

    Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана — наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года.

    Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

    Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания.

    Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии.

    Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

    Причины развития патологии

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

    Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

    Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген.

    Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый.

    Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

    На заметку!
    В среднем, 2 человека на каждую сотню населения — носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

    Симптоматика и формы недуга

    Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

    • ранняя детская или врожденная (СМА 1) — проявляется у детей до 6 месяцев;
    • поздняя детская (СМА 2) — симптомы возникают после полугода;
    • ювенальная (СМА 3) — манифестирует после 2 лет.

    Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

    СМА I

    Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода.

    Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы.

    Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

    Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

    Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

    • деформирование грудной клетки;
    • контрактуры суставов;
    • у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

    СМА 2

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

    Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

    Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

    Ювенальная форма

    Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

    Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц.

    Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног.

    Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

    Читайте также:  Средство для прочистки труб tiret professional

    Диагностика

    Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

    Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

    • миопатии;
    • полиомиелита;
    • бокового амиотрофического склероза;
    • нарушений обменных процессов в организме.

    Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

    • электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
    • биохимический анализ крови;
    • , позвоночного столба.

    Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

    На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

    Общие правила и методы лечения

    Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача — облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

    Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

    • Липоцеребин;
    • Церебролизин;
    • Токоферола ацетат;
    • Пирацетам.

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

    • Галантамин;
    • Ипидакрин;
    • Прозерин;
    • Дибазол.

    Для улучшения трофики двигательных нейронов:

    • Метионин;
    • Глютаминовая кислота;
    • L-карнитин;
    • Рилузол.

    Для стимуляции кровообращения:

    • Никатиновая кислота;
    • Компламин;
    • Скополамин.

    Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

    Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев.

    При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению.

    Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

    Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

    Каждый важный разговор между нами, сотрудниками детского хосписа, сводится к обсуждению одной единственной темы. Что лучше — дать неизлечимо больному ребёнку спокойно умереть, не продлевать мучения, ведь жизнь в трубках, на медицинских аппаратах, с трудом можно назвать полноценной жизнью.

    Но кто может решать, чья жизнь полноценна, а чья нет? Ведь мы теперь знаем, сколько всего хорошего может быть, даже в самом тяжёлом состоянии, даже на аппарате ИВЛ — можно плавать в бассейне, кататься на яхтах, учиться в школе и путешествовать по разным городам…

    Так что правильнее? Снова и снова мы возвращаемся к этому разговору, но не можем найти ответ.

    Большинство родителей готовы продлевать жизнь своих детей любой ценой. Пусть ребёнок ничего не может, пусть он весь в трубках, лишь бы был жив. Есть очень небольшое число семей, которые готовы лучше отпустить, чем наблюдать, как их ребёнок страдает.

    Но российская медицина спасает всех, не предоставляя выбора — если семья в критической ситуации вызовет скорую, ребёнка неизменно подключат к аппарату ИВЛ. Православная церковь предлагает нести свой крест до конца, российское общество отрицает эвтаназию.

    В итоге родители, которые не хотят продлевать жизнь неизлечимо больного ребёнка искусственным образом, вынуждены уходить в подполье. Они не могут обратиться за помощью в медицинские организации, не могут найти поддержку у друзей, они не должны вызывать скорую помощь и рассказывать о своём решении в блогах.

    Им приходится молчать и оставаться со всей ситуацией один на один. Иначе очень страшно, что заклюют, посадят, лишат прав.

    Я хочу, чтобы у каждой семьи с неизлечимо больным ребёнком был выбор, как их ребёнок будет умирать. Я очень хочу, чтобы независимо от сделанного выбора, каждая семья получала медицинскую помощь и нашу поддержку. Чтобы семьи, которые не хотят подключать ребёнка к аппаратам, не были вынуждены прятаться и бояться.

    Васко умер 2 сентября, когда ему было 7 месяцев. Васко болел самой тяжёлой формой СМА, спинальной мышечной амиотрофией Верднига-Гоффмана, СМА 1 типа. Мама Васко решилась рассказать о том, как умирал её ребёнок, чтобы поддержать семьи, которые не хотят продлевать жизнь своих детей с помощью аппаратов. Пожалуйста, прочитайте этот текст.

    *** Васко мой первый ребенок. Это был долгожданный, желанный ребёнок. Васко сделал меня мамой.

    Я думаю, что моя история начиналась также, как у большинства других семей, в которых рождается ребенок с диагнозом СМА. В роддоме Васко поставили 9 баллов из 10 по шкале Апгар. Все было хорошо. Но в 2 месяца я начала обращать внимание, что он совсем не делает попыток держать голову, мало двигает ручками и ножками.

    На приеме у ортопеда я попросила доктора обратить на это внимание, он отправил нас к неврологу, невролог осмотрел Васко и сказал, что, скорее всего, это генетическое заболевание – спинальная мышечная амиотрофия (СМА), самая тяжелая форма (Верднига-Гоффмана).

    Мы сдали генетический анализ, поехали на консультацию к профессору в детскую неврологическую больницу. Диагноз СМА подтвердился.

    В больнице нам сразу сказали, что это заболевание неизлечимое. Болезнь с летальным исходом. Прогноз жизни — максимум 2 года. Посоветовали начать думать о других детях и при следующей беременности сделать анализ на СМА. На Васко как будто уже поставили крест. Что нам с ним делать, как ухаживать, как помочь ему? Ничего этого в больнице не сказали и выписали нас домой.

    Все родственники были в шоке, когда узнали диагноз Васко. Никогда ни в моей семье, ни в семье мужа не было детей со СМА, мы раньше даже не слышали о такой болезни.

    Первое время все говорили, что стоит переделать анализы, может, это ошибка? Потом мой супруг предложил отдать ребенка в детский дом, он сказал, что не сможет смотреть, как болеет и умирает его сын.

    Еще он сказал, что до встречи со мной у него в жизни было все прекрасно, а сейчас случилось такое, и, наверное, это я расплачиваюсь за свои грехи. Позже я читала истории других семей со СМА и часто видела, что отцы уходят.

    Источник: https://www.nou-mo.ru/vsd/kak-umirayut-deti-so-sma-spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana.html

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — лечится ли эта болезнь?

    Спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана называется наследственная патология нервов, которая поражает тот их участок, что контролирует скелетные мышцы. Ее характеризует слабость сразу всех мышц в организме. Более половины нервных клеток, которые контролируют мышцы, располагаются в спинном мозге.

    Именно потому заболевание названо «спинальным». «Мышечным» оно также названо из-за пагубного влияния на мышцы: те не получают от этих самых нервов никаких сигналов. «Атрофия» является медицинским термином, который обозначает истощение или усыхание того, что не используется. Здесь это касается недействующих мышц.

    Человек с подобной болезнью не имеет никакой возможности ни сидеть, ни передвигаться, ни даже обслуживать себя. Вылечить это невозможно. Проведя дородовую диагностику, можно предотвратить рождение малыша с таким заболеванием.

    Здесь мы поговорим, как эта патология наследуется, каковы ее проявления, а также о том, как можно помочь больному человеку.

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

    Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана названа в честь двоих ученых, первыми ее описавших. Во второй половине XIX столетия они доказали морфологическую сущность болезни. Сначала оба ученых считали, что у данной патологии только одна форма.

    Но уже в XX столетии ученые Кукельберг и Веландер открыли другую ее клиническую форму, с генетической причиной, схожей с той, которая и у открытой Верднигом и Гоффманом. Сейчас известно несколько клинических форм спинальной амиотрофии.

    Их объединяет общий наследственный дефект.

    С чего может начаться спинальная амиотрофия?

    Эта патология наследственная. Она основана на мутации в пятой хромосоме. Мутирует тот ген, благодаря которому синтезируется белок SMN. Данный белок необходим для того, чтобы двигательные нейроны развивались именно так, как нужно.

    Стоит пятой хромосоме мутировать, и это негативно скажется на двигательных нейронах, помешав их развитию, а то и вовсе их разрушив. В результате мышца не может получать управляющие сигналы от нервов, а значит, не может и функционировать.

    Получается, не выполняется ни одно связанное с ней движение.

    Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана - лечится ли эта болезнь?

    Болезнь Верднига-Гоффмана является наследственной – приобрести ее в течение жизни невозможно

    У мутировавшего гена аутосомно-рецессивный тип наследования. Фраза расшифровывается так: для развития спинальной амиотрофии нужно, чтобы у обоих родителей был мутантный ген.

    Если проще, то заболевание не разовьется, если хоть один из родителей не был носителем мутировавшего гена. В то же время они сами не болеют: у людей гены парные, а у отца и у матери ребенка доминирует здоровый ген.

    В таком случае больной малыш рождается примерно в четверти случаев. Ученые подсчитали, что около 2% живующих людей — носители гена с такой мутацией.

    Классификация

    Известны три разновидности данной патологии.

    1. Самая тяжелая, проявляющаяся раньше остальных.
    2. Среднетяжелая.
    3. Самая легкая, проявляющаяся в самом позднем возрасте.

    По мнению некоторых врачей, существует еще одна разновидность: умеренная/мягкая СМА, которая проявляется уже у взрослого человека.

    Стоит отметить, что кроме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана существуют и другие типы СМА, которые отличаются симптомами и типами наследования. Они указаны в таблице ниже.

    Таблица №1. Виды СМА.

    Название CMAТип наследованияОсобенности и симптомы
    SMAX1 Х -сцепленный рецессивный Наблюдается в основном y пожилых, поражает бульбарные нервы чepeпa, вызывает нисходящий паралич.
    SMAХ2 Х — сцепл. рецессивный Врождённая агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 — х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
    SMAX3 Х — сцепл. рецессивный Поражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов.
    Дистальная ДCMA1 Аутосомно — рецессивный Врождённая, поражаются в основном руки, возможны тяжелее дыхательные нарушения.
    Дистальные формы ДCMA2 — ДCMA5 Аутосомно — рецессивный Все четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДCMA5 диагностируется y молодых.
    Ювенильная SMA (тип HMN1) Аутосомно-доминантный Встречается в юности
    Врождённая спинальная aмиoтpoфия Аутосомно-доминантный

    Источник: https://spina-expert.ru/drugie-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-2/

    Ссылка на основную публикацию